每年的10月1日是國際高雪氏症日，這樣一個罕見的疾病，也許大多數人都沒有聽說過，但它卻真實地存在我們生活週遭，也影響了許多家庭。
請問康健今天就要帶大家來認識這個疾病，邀請到今天的來賓：#中國醫藥大學副校長暨特聘教授，同時也是 #罕見疾病基金會的董事長-蔡輔仁醫師 一起來聊一聊。
> 高雪氏症是一個什麼樣的疾病？
> 高雪氏症有分型？台灣的患者大多是哪種的類型？
> 患者們在生活上，會面臨哪些共病帶來的問題 ？
> 醫師有特別印象深刻的家庭嗎？
> 基因檢測可以派上用場嗎？台灣有這類的篩檢嗎？
> 我們如何提供罕病患/家庭最完整的照護?
與賽諾菲合作推薦
康健雜誌影音製作 / 監製、撰稿：張雨亭 / 錄音：邵晉璿
#高雪氏症 #罕見疾病 #神經系統 #基因篩檢 #家族病史 #遺傳 #疾病 #遺傳諮詢 #合作推薦
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